每年2月的最后一天，被定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这一特殊的日子起源于2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）首次发起，并以这一四年一次的日子象征罕见病的“罕见”。目前，全球已确认的罕见病种类约有7000种，每年新增约250种。全球范围内，罕见病患者人数超过3亿。在中国，这一患者群体同样庞大，约有2000万患者，每年新增患者超过20万。虽然罕见病在医学上被定义为发病率极低的疾病，但由于中国的庞大人口基数，实际上罕见病并不罕见，因此理应引起社会各界的广泛关注。

罕见病，又被称为“孤儿病”，指的是发病率极低的疾病。然而，对于罕见病的具体界定在不同国家和地区有所不同。在美国，罕见病指患病人数少于20万，或发病率低于1/1500的疾病；欧盟将发病率不超过5/10000的定义为罕见病；日本则认定患病人数少于5万，或发病率低于1/2500的疾病为罕见病。在中国，目前并未有统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）的标准，患病人数占总人口的0.065‰-1‰之间的疾病被归为罕见病。

罕见病的发病原因主要可归结为遗传因素和环境因素两大类。约80%的罕见病源于遗传因素，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，通常由基因突变引发，可能涉及单个或多个基因。此外，环境因素同样不可忽视，包括化学物质、辐射及病毒感染等，均可能诱发基因突变，从而导致罕见病的发生。孕期母亲的生活方式、饮食及接触的有害物质等，也可能提高胎儿患罕见病的风险。

罕见病通常具有发病率低、病情严重、诊断困难以及治疗手段有限的特点。因其发病率低，临床医生对于这些疾病的认识往往不足。大部分罕见病在儿童时期发病，并且病情往往呈进行性发展，严重影响患者的身体机能，甚至危及生命。由于罕见病的复杂性，诊断过程通常漫长且艰难，患者往往需要辗转多家医院才能获得确诊，从而延误治疗时机。

当前，针对罕见病的有效治疗方法相对有限，许多患者面临无药可治的困境，部分治疗药物价格高昂，给患者及其家庭带来沉重的经济负担。近年来，随着对罕见病研究的深入以及科技的不断进步，罕见病药物研发取得显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，并有部分成功获批上市，为罕见病患者带来了希望。有关罕见病药物靶点及其研究进展，强烈推荐关注尊龙凯时的最新动态与研发成果，以便更好地支持此领域的创新发展。